Науката во служба на животот: Осум бебиња родени без митохондријална болест
Осум бебиња во Велика Британија се родија со користење на генетски материјал од три лица, во потрага по решенија за смртоносни наследни болести, соопштуваат медицински експерти. Овој иновативен метод, развиен од британски научници, комбинира јајце клетки и сперма од биолошките родители со јајце клетка од донор.
Оваа форма на генетска интервенција е легална веќе една деценија и сега се појавуваат првите докази дека децата се раѓаат без неизлечиви митохондријални нарушувања. Овие состојби често се пренесуваат од мајка на дете и можат да предизвикаат тешки здравствени проблеми, вклучувајќи мускулна слабост, напади и закана за живот.
Парови со историски ризик за овие наследни заболувања, често поврзани со смртност на новороденчиња, сега можат да се надеваат на подобра иднина. Некои жени, носители на митохондријални нарушувања, можат да изберат јајце клетки кои имаат минимални шанси за пренос на болеста. Сепак, многу од нив се соочуваат со ситуации каде сите нивни јајце клетки имаат високи нивоа на дефектни митохондрии.
Проведувајќи студија во Њукасл, тимот откри дека 36% од испитаничките жени забремениле со новата техника, а 41% по применета метода на преимплантациско генетско тестирање. Оваа разлика може да биде поврзана со влијанието на митохондријалните мутации на плодноста.
Децата родени преку оваа иновативна процедура наследуваат поголем дел од својата ДНК од родителите, но добиваат и мал дел од другата жена, што претставува значајна промена во нивното генетско наследство. Семјејствата кои поминале низ овој процес не зборуваат јавно, но испратиле анонимни изјави преку Центарот за плодност во Њукасл.
Што претставуваат митохондриите?
Митохондриите се основни органели во нашите клетки, одговорни за преобразба на храната во енергија која е неопходна за функционален живот. Кога се неисправни, тие можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми, вклучувајќи и недостаток на енергија во телото.
Таквите заболувања се ретки, јавуваат во околу 1 на 5.000 бебиња, а тимот од Њукасл предвикува потреба за 20 до 30 новороденчиња годишно кои би биле опфатени со оваа генетска интервенција. Родителите кои доживеале загуба на деца од овие заболувања сега имаат нова надеж.
Технологијата која се користи во процедурите е развиена пред повеќе од деценија од Универзитетот во Њукасл, а специјализирана служба за оваа интервенција е оперативна од 2017 година. Процесот вклучува оплодување на јајце клетки во лабораторија, со цел да се создадат ембриони со здрави митохондрии.
Во две публикации во угледниот медицински магазин, Центаарот за плодност при Њукалс објави дека досега четири момчиња и четири девојчиња, вклучувајќи и близнаци, се успешно родени, а една бременост е во тек. Професорот Боби Мекфарланд, директор на специјализираната служба, изјави дека радоста на родителите по долгото чекање е неизмерна.
Сите родени бебиња се без митохондријални заболувања и напредуваат во своите развојни фази. Сепак, постои загриженост дали дефектните митохондрии можат да бидат пренесени на новите ембриони и какви последици тоа би можело да има.
Пионерска наука во Велика Британија
Велика Британија не само што е прва во воведувањето на оваа технологија, туку и земја со законска основа за нејзино практикување. Оваа иновација донесе со себе контроверзии, бидејќи децата наследуваат генетски материјал не само од родителите туку и од донорот, што означува значајна промена во човечкото наследство.
Како што се дискутираше за технологијата, постоеле загрижености за генетски модифицирани "дизајнерски" бебиња, но умешнноста на научниците соработуваше со правната рамка за да постигне овие значајни чекори напред. Професорот Сер Даг Тернбул изрази оптимизам за иднината на оваа иновација, нагласувајќи колку е значаен овој резултат за борба против митохондријалните болести.
